Consulenza ed Esami Genetici
La consulenza genetica è un processo informativo attraverso il quale i pazienti affetti da una malattia geneticamente determinata, o i loro familiari, ricevono informazioni relative alle caratteristiche della malattia stessa, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza e alle possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive.
La diagnosi precisa della malattia costituisce premessa fondamentale e necessaria per poter effettuare la consulenza genetica. Può essere esclusivamente clinica, ovvero basata sulla valutazione del medico specialista e su dati derivati da indagini strumentali, oppure può richiedere l’impiego di test genetici:
- Cariotipo
- Fibrosi Cistica
- Micro Delezione Cromosoma Y
- Recettore FSH Mutato
Può a volte essere necessario ripetere visite già fatte in precedenza o effettuarne di nuove,
